Методы медицинской генетики

МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

(ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ).

Генеалогический метод (метод составления родословных) является универсальным. С его помощью можно определить, является ли данное заболевание наследственным. Метод позволяет выявить тип наследования заболевания (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом), гомо- и гетерозиготность различных членов семьи, вероятность генетически обусловленных событий.

Для составления родословной должны быть собраны данные не менее чем о трех поколениях. Сбор сведений начинается с пробанда — человека, который обратился к врачу. С помощью стандартных символов делают графическое изображение и проводят анализ.

При аутосомно-доминантном наследовании признак обычно передается из поколения в поколение без пропуска поколений, оба пола поражаются одинаково часто, признак проявляется примерно у половины детей пораженного родителя.

При аутосомно-рецессивном наследовании наблюдают передачу признака через поколение, оба пола поражаются в одинаковой степени, родители обычно здоровы, наследуется у ¼ детей.

При сцепленном с полом наследовании в случае локализации гена в Х-половой хромосоме наблюдают отсутствие передачи от отца к сыну.

Если наследование доминантное, то мужчина передает ген всем дочерям, женщина ½ дочерей и ½ сыновей. При рецессивном наследовании признак наследуется через поколение, болеют в основном мужчины.

Признак, контролируемый У-половой хромосомой, всегда передается только по мужской линии.

Близнецовый метод основан на изучении близнецов, сравнивая которых можно судить о влиянии среды и наследственности фактора на развитие того или иного признака. Близнецов делят на две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные).

Монозиготные близнецы развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип. Если произошло оплодотворение двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, то рождаются дизиготные близнецы, они могут быть разного пола. Наличие у близнецов одинаковых признаков носят название конкордантности, различие в признаках — дискордантности. Например, монозиготные близнецы конкордантны

по большинству признаков: они имеют одинаковый пол, цвет глаз. группу крови, строение белков. С помощью близнецового метода удалось установить роль генетического фактора в проявлении эпилепсии, шизофрении, заболеваний скелета, сахарного диабета и др.

Различия в конкордантности и дискордантности у МБ по сравнению с ДБ указывают на различие в генотипах ДБ и обусловлены генетически. В отсутствии различий в конкордантности и дискордантности у МБ и ДБ основную роль играют факторы внешней среды. Немецкий генетик Хольцингер предложил формулы, определяющие коэффициент наследуемости (Н) и коэффициент влияния среды (Е):

Н = % сходства ОБ — % сходства ДБ

100 % — % сходства ДБ

Н — коэффициент наследуемости (%)

Е – влияние среды Е — 100 %-Н

Если Н – от 0 до 0,5 –определяющую роль играют факторы среды;

Н – от 0,5 до 1 – признак определяется наследственным компонентом;

Н = 0,5 – в равной степени среда и наследственный фактор.

Дерматоглифический метод. Дерматоглифика — это изучение рельефа кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия) и подошвенных поверхностях стоп (плантоскопия). Папиллярные рисунки имеют индивидуальный характер и находятся под генетическим контролем. Метод применяется как вспомогательный тест при диагностике хромосомных болезней, врожденных уродств и клинически неясных стертых формах заболевания.

Успехи, достигнутые в последние годы в молекулярной биологии, привели к созданию молекулярно-генетических методов исследования генома человека.

Дата добавления: 2016-10-07; просмотров: 2080;

Цель деятельности центра «Медико-генетические технологии» — это сохранение здоровья семьи. Основная специализация – выявление наследственных предрасположенностей методами ДНК анализа и предупреждение развития заболеваний, обусловленных как генетическими факторами, так и факторами внешней среды:

Выявление генетической причины мужского и женского бесплодия, невынашивания беременности, аномалий развития плода;

Обследование новорожденных и детей первых лет жизни, детей с заболеваниями нервной системы, выражающихся в нарушении физического и психического развития (задержка развития речи, гиперактивность, нарушение когнитивных функций: внимание, память, аутизм), с нарушениями сна, судорожными состояниями, повышенной утомляемостью;

Выявление генетической предрасположенности к широко распространенным заболеваниям с целью ранней профилактики тромбозов, инсультов, инфарктов, онкологических заболеваний, сахарного диабета, ожирения, болезни Альцгеймера и др.;

Выявление носительства мутаций наиболее частых наследственных заболеваний: прогнозирование и предупреждение рождения больного ребенка;

Генетически обоснованное назначение медикаментов, препаратов обладающих высокой биологической активностью, диеты, курса профилактики или лечения.

Составление персонализированных программ сохранения здоровья и репродуктивного поведения по Вашему генетическому коду, «Генетический паспорт»;

ООО «Медико-генетические технологии» учреждено в 2010 году, директор Гудков Константин Юрьевич. Открыт кабинет «Предиктивной медицины», работу кабинета ведет врач-генетик к.м.н. Чуприянова Наталья Ильинична. Резюме….

Сотрудничество с высокотехнологичными диагностическими лабораториями позволяет нам провести обследование пациентов с использованием современных медико – генетических технологий: ПЦР в реальном времени (Rt-PCR), молекулярная цитогенетика в т.ч. метод «FISH», биохимических методов, используемых крупнейшими мировыми лабораториями и Научно-Исследовательскими Институтами, признанных «золотым стандартом» в аналитической биохимии, но из-за своей сложности, крайне мало распространенных в России. Такие методы как: хромато-масс-спектрометрометрия (ГХ-МС; ВЭЖХ-МС; ВЭЖХМС-МС), атомно-абсорбционный метод (ААС), масс-спектроскопия с индуктивно-связанной плазмой (ИСП-МС) и др.

Обработка и интерпретация результатов молекулярно-генетической диагностики проводится с помощью программного обеспечения «ВЕСАЛЛ», с применением оригинальной методики анализа генетической информации, разработанных на основе имеющихся многолетних клинических данных.

При составлении индивидуальной программы /диета по генетическому коду/сохранения здоровья анализируются также клинико-генеалогические данные, состояние здоровья пациента, влияние факторов среды (образ жизни, вредные привычки, неблагоприятные факторы).

Развернутое заключение по результатам генетического исследования делает врач – генетик.

ООО «Медико-генетические технологии» сотрудничает с ведущими профильными Институтами СО РАН, РАМН, российскими и зарубежными медицинскими центрами, использует методическую помощь Учреждения Российской академии медицинских наук Научно-исследовательского института медицинской генетики Сибирского отделения РАМН — головного учреждения по проблеме организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению в регионе Сибири и Дальнего Востока. Директор Института, академик РАМН, профессор Пузырев В. П.

КАБИНЕТ «ПРЕДИКТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ»

Чтобы предупредить болезнь, ее надо предвидеть!

Что же такое предиктивная медицина? Это одно из направлений современной медицины, которое направлено на прогнозирование заболеваний человека на основе исследования индивидуальных особенностей его генома.

Медицинские перспективы «предиктивного (предупредительного) генетического тестирования» неоднократно подчеркивались директором международной программы «Геном человека» Френсисом Коллинзом. Одним из ее методов является ДНК анализ, который позволяет выявить наследственную предрасположенность к широкому спектру заболеваний и возможную реакцию организма на воздействия неблагоприятных факторов среды: неправильный образ жизни, вредные привычки, прием медикаментов, переутомление, физические нагрузки, профвредности и др.

Генетический анализ

Молекулярно-генетический анализ — это современный, точный и единственный на сегодняшний день метод, позволяющий выявить наследственную предрасположенность человека к различным болезням задолго до их проявления.

Уже много лет генетический анализ применяется для предупреждения рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, которое может привести к инвалидности, уточнения диагноза наследственного заболевания, определения отцовства. В последнее время генетический анализ стали использовать более широко: для предупреждения часто встречающихся заболеваний, более глубокого анализа причин их возникновения, подбора медикаментов, в косметологии и в спортивной медицине.

Кому целесообразно проводить генетический анализ?

здоровым людям, ведущим интенсивный образ жизни и желающим защитить свой организм от воздействия неблагоприятных факторов: неправильное питание, стрессы, гиподинамия (например, длительная работа за компьютером) или избыточные физические нагрузки (спортсмены, экстремальный отдых), ненормированный рабочий день и частые перелеты со сменой климатических поясов и др.;

здоровым успешным людям, стремящимся так спланировать свою жизнь, чтобы в самый ответственный момент здоровье не подвело;

здоровым людям, которые хотят оставаться здоровыми и дееспособными до самых преклонных лет, и не тратить своё время на бесконечные походы в медицинские учреждения, отлёживаться в больницах, подвергать свой организм хирургическим вмешательствам и при этом тратить массу денег на медикаменты, далеко не всегда эффективные.

заботливым родителям, бабушкам и дедушкам, желающим оценить риск тех или иных заболеваний у своих детей, внуков и своевременно принять меры для того, чтобы малыш хорошо развивался и рос здоровым. Если уже заболевание существует, то выявить причину заболевания и подобрать эффективное лечение;

будущим мамами папам, планирующим рождение ребенка и стремящимся оптимальным образом подготовить свой организм к зачатию и вынашиванию беременности, и тем самым свести к минимуму угрозы для нормального развития плода;

беременным женщинам, для предупреждения осложнений течения беременности (задержка развития плода, фетоплацентарная недостаточность) и родов (эклампсия, преэклампсия);

женщинам, применяющим гормональные контрацептивные препараты и заместительную гормональную терапию, чтобы снизить побочное действие этих препаратов и предупредить развитие тромбоза сосудов;

людям с отягощенной наследственностью по сердечно-сосудистым, эндокринным, онкологическим, и другим заболеваниям, желающим заблаговременно принять меры по снижению риска и предупредить развитие заболеваний;

всем, кто хочет избежать преждевременного старения и непредсказуемых реакцийорганизмана те, или иные косметические процедуры, новейшие средства по уходу за кожей;

людям, у которых уже есть какое-либо заболевание и соответственно есть необходимость выяснить причину этого заболевания, нарушение каких генетических изменений и биохимических процессов привело к заболеванию, как облегчить течение болезни, какие препараты будут наиболее эффективны для конкретного человека;

всем, кто желает получить ответы на вопросы: как оптимизировать свой рацион питания (сколько чашек кофе в день можно себе позволить без вреда для здоровья, какие продукты ограничить или наоборот чаще употреблять)?

Какие лекарственные препараты окажут эффективное воздействие, какие не лекарственные препараты использовать в качестве функционального питания? Существует ли опасность для организма, связанная с профессиональной деятельностью?

Когда надо проводить молекулярно-генетический анализ?

Генетическое исследование – это возможность прогнозирования заболеваний и чем раньше его провести, тем эффективнее будут меры по предупреждению нарушений функционирования организма и развития болезни, если же заболевание уже существует, то генетическое исследование поможет выявить причину.

Как часто надо проводить ДНК анализ?

Структура генов, которые наследует человек, не меняется на протяжении всей жизни, поэтому тестировать один и тот же полиморфизм (ген) несколько раз не имеет смысла – ДНК диагностика проводится один раз.

Генетический анализ – это дорого?

Молекулярно-генетический анализ – это точный, надежный и высокоинформативный метод диагностики с применением самых совершенных методик, препаратов и аппаратуры, высококвалифицированных специалистов, и он не может стоить дёшево. Но, если такую диагностику провести своевременно, то это позволит выявить наличие неблагоприятных мутаций и существующие в геноме наследственные тенденции будущих болезней, наметить пути их ранней профилактики, т.е. предупредить заболевание. В итоге, это не только сохранит Ваши средства на лечение (что многократно компенсирует затраты на эту диагностику), но и заметно продлит Вашу жизнь. А если заболевание уже возникло, то результаты генетического анализа дадут возможность подобрать Вам наиболее эффективную, индивидуальную программу лечения, что позволит уменьшить тяжесть течения заболевания и избежать многих осложнений. Выбирайте: оставаться здоровым многие годы или тратить деньги на лечение?!

Добавить комментарий

Закрыть меню